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  地中海贫血如何早期诊断检测

 作者:  来源:  日期:2010-12-22  点击数: 

 

地中海贫血(地贫)是我国南方各省影响最大、发病率最高的遗传病之一,其主要发病机制是由于人体基因突变或缺失而导致α与β珠蛋白肽链合成速率的不平衡,从而引起的溶血性贫血。

 

目前该病尚无理想的治疗方法,预防与监控是降低发生率的有效方法。而预防与监控的关键是对婚前男女进行地贫筛查,若检出高危人群则应用进行产前基因诊断,防止重症地贫患儿出生。 

 

     地贫按受累基因的种类分成不同的类型,其中常见的两种类型是α和β地贫。α地贫分为最轻型、轻型、中间型及重型;β地贫又分为轻、中、重型。大部分中间型和所有重型地贫病人要靠输血来维持生命,在精神上和经济上给社会和家庭带来极大的负担。为此,我们对婚育青年提出以下建议: 

 

     1.把血常规检查列为不可缺少的婚检项目,若血常规检查显示MCV降低,就要做地中海贫血基因检测。 

 

     2.若夫妻一方为轻型α地贫时,则另一方即使无贫血,血常规检查显示MCV正常也应做基因检测,这样可避免最轻型α地贫的漏检,从而可控制中间型α地贫(血红蛋白H病)的出生。 

 

     3.若夫妻均检出地贫基因时,所怀的胎儿应作产前基因诊断,根据基因检测结果决定胎儿的取舍。

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