原发性骨髓纤维化又名骨髓纤维化伴髓样化生等，是慢性骨髓增殖性疾病中预后最差的一种，中位生存期为5年。目前认为其发病机制为巨核细胞及单核细胞克隆性增生释放的细胞因子介导骨髓纤维组织增生所致。本病发病的中位年龄为60岁。骨髓中可见：过度胶原沉积、骨硬化及血管生成。目前认为这些反应是由巨核细胞和单核细胞克隆性增生所释放的细胞因子包括血小板衍生生长因子（PDGF）及β-转化生长因子（β-TGF）等所介导的骨髓基质反应。骨纤的临床及实验室特征为：进行性的贫血、脾脏显著增大、外周血出现幼红细胞、幼粒细胞及泪滴状红细胞、骨髓涂片呈现巨核细胞较多而其它造血细胞少、骨髓干抽。病变进展分为三期：全血细胞增生期、骨髓萎缩与纤维化期、骨髓硬化期。骨纤最终将进展为急性白血病。
骨髓纤维化的症状表现：早期皮肤粘膜苍白，脾脏肿大，可呈巨脾，肝脏轻度或中度肿大，淋巴结肿大不明显。晚期可有出血、下肢浮肿等体征。
骨髓纤维化化验检查：1.血象：血红蛋白减少，呈正细胞正色素性贫血；白细胞多正常或增多，少数减少；血小板多减少，少数病人明显增多。分类见幼粒、幼红细胞，嗜碱细胞增多，可见泪滴状红细胞、嗜多色红细胞。网织红细胞增加（2％～5％）。2.骨髓象：骨髓穿刺多为干抽，骨髓增生多数减低，造血细胞明显减少，非造血细胞可增多。3.组织活检：骨髓：纤维细胞明显增生。肝脾：有髓外造血灶。4.X线检查：约70％患者有骨硬化表现；骨小梁分界消失，外观呈毛玻璃状。5.遗传学检查：有些病人可见染色体异常，但Ph1染色体阴性。其他：血清碱性鳞酸酶、乳酸脱氢酶、尿酸、维生素B12可增高。 | 
