| 一、概述
血小板无力症是由于血小板膜上的纤维蛋白原受体糖蛋白Ⅱb／Ⅲa减少或缺乏而导致的遗传性出血性疾病，呈常染色体隐性遗传。发病率较低，迄今国内外仅有数百例报道。
二、临床表现
主要表现为出血。杂合子一般无出血症状，而纯合子大多有明显出血表现，常见的症状为皮肤出血点或瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经增多等，较少发生脏器出血。外伤、手术、分娩常可引起严重出血。
三、诊断方法
本病的诊断主要依赖实验室检查，其主要特点见诊断标准。
四、诊断标准和依据
(一)临床表现
1．常染色体隐性遗传。
2．自幼有出血症状，表现为中度或重度皮肤、黏膜出血，可有月经过多，外伤手术后出血不止。
(二)实验室检查
1．血小板计数正常。血涂片上血小板散在分布，不聚集成堆。
2．出血时间延长。
3．血块收缩不良，也可正常。
4．血小板聚集试验。 加ADP、肾上腺素、胶原、凝血酶、花生四烯酸均不引起聚集；少数加胶原、花生四烯酸、凝血酶有聚集反应。加瑞斯托霉素，聚集正常或减低。
5．血小板玻珠滞留试验减低。
6．血小板膜糖蛋白(GP)Ⅱb／Ⅲa(CD41／CD61)减少或有质的异常。
五、诊断评析
本病的发病率虽不高，但却是遗传性血小板功能缺陷中最为常见者。由于自发性出血相对较少，易漏诊。女性患者常因月经过多就诊。值得注意的是，出血表现可随年龄的增长而减轻。
血涂片观察血小板聚集情况是一项简便易行的初筛试验，但往往被医师忽视。若血涂片见血小板散在，见不到“三五成群”时，应想到本病。
血小板玻珠滞留试验并非反映血小板黏附功能的特异性试验，目前国内也只有为数不多的几家医院仍在开展此项检查。因此，该实验不是诊断本病的必要条件。相比之下，血小板聚集试验是诊断本病的关键。但血小板聚集试验的影响因素较多，应注意排除，如取血试验前2周不应服用抗血小板药物；试验需有正常对照；取血应顺利、抗凝剂种类及比例应适当等。血小板膜糖蛋白(GP)Ⅱb／Ⅲa(CD41／CD61)减少或有质的异常是确诊本病最有力的证据，现已可以用流式细胞术进行检测。但与其他血细胞相比，血小板的流式细胞术较难掌握。必要时可将标本送到有经验的出凝血疾病检测中心检测。本病基因缺陷的类型可用分子生物学方法检测。
根据血小板膜C1Ⅲb／Ⅲa缺陷的程度和功能情况，血小板无力症分为三型：I型者血小板GPllb／Ⅲa少于正常的5％，I型者血小板GPIh／Ⅲa少于正常的5％一25％，变异型者GPIlb／Ⅲa达正常的40％～100％，但结构异常。在确诊本病后，还需按此标准进行分型。
六、鉴别诊断
本病需与其他血小板计数及形态正常的血小板功能性疾病相鉴别，如灰色血小板综合征。灰色血小板综合征的血小板聚集只有轻度异常，但血小板。颗粒分泌蛋白缺乏。血管性血友病的血小板计数大多正常，出血时间延长，有时需与本病鉴别。但血管性血友病时ADP和胶原诱导的血小板聚集正常。另外，APTT可延长，因子Ⅷ活性可降低，一般不难鉴别。诊断本病还需除外自身抗体、药物及某些疾病引起的获得性血小板无力症。 | 
