| 一、概述
原发性血小板增多症(ET)为一种多能干细胞克隆性疾病，其特征为血小板显著增多，常伴有出血、血栓形成及脾肿大。
二、临床表现
起病缓慢，表现轻重不一。轻者除疲劳、乏力外，无其他症状。患者可有出血表现，以胃肠道及鼻出血为常见，也可表现为皮肤、黏膜瘀点或瘀斑等。约1／3患者有血栓形成，多见于肢体，表现为手足发麻、发绀、指趾疼痛、溃疡甚至坏疽。静脉血栓形成以下肢居多，也可发生在肝、脾、肠系膜、肾及门静脉等。20％患者有无症状脾栓塞。肝脾可轻至中度肿大。
三、诊断方法
[病史]
了解有无出血表现及血栓发作史。
[体格检查]
观察皮肤、黏膜有无出血，肝脾有无肿大。
[实验室检查]
1．血象 血小板大多在(1 000～3 000)X10~／L，血涂片可见血小板聚集成堆，大小不一，有巨型血小板。白细胞数增多，大多在(10～30)X109／L之间。中性粒细胞碱性磷酸酶活性增高。红细胞常轻度增多。
2．骨髓象 各系细胞均明显增生，但以巨核细胞增生为主，原、幼巨核细胞均增多，并有大量血小板形成。
3．出凝血功能测定 出血时间可延长，凝血酶原消耗试验及血块回缩等可能不正常。血小板黏附及腺苷二磷酸(ADP)诱导的血小板聚集功能可减低。
四、诊断标准和依据
(一)临床表现可有出血、脾脏肿大、血栓形成引起的症状和体征。
(二)实验室检查 1．血小板计数>1 000×109／L。 2．血片中血小板成堆，有巨大血小板。 3．骨髓增生活跃或以上，或巨核细胞增多、体大、胞质丰富。 4．白细胞计数和中性粒细胞增加。 5．血小板肾上腺素和胶原的聚集反应可减低。凡临床符合，血小板>1 000×109／L，可除外其他骨髓增生性疾病和继发性血小板增多症者，即可诊断为原发性血小板增多症。
五、诊断评析相当一部分本病患者无症状，因血常规检查发现血小板增多或体格检查时发现脾大进而发现血小板增多被确诊。可见血小板计数增高是诊断本病的基本条件。以往曾将诊断本病的血小板计数设定为>600×109／L，但后来发现此值与继发性血小板增多症有较大重叠，故现在广泛认可的标准是血小板计数>1 000×109／L。但临床上确有血小板持续在(600～1 000)×109／L而无继发因素可寻者，有些患者在此范围内已发生栓塞。因此，血小板计数并非诊断本病的绝对标准，还应根据继发因素、临床表现及实验室检查综合考虑。也就是说，必须排除继发性血小板增多症才能确诊本病。
六、鉴别诊断需除外继发性或反应性血小板增多症。
1．其他骨髓增生性疾病 真性红细胞增多症、慢性粒细胞白血病和骨髓纤维化可伴有明显的血小板增多，血小板计数可>1 000×109／L。但除血小板增多外，尚有各自相应的表现，如真性红细胞增多症的血红蛋白和红细胞计数明显增高；慢性粒细胞白血病患者的白细胞明显增高，外周血和骨髓中晚幼粒细胞和中幼粒细胞比例增高，中性粒细胞碱性磷酸酶活性减低，Ph染色体阳性；骨髓纤维化患者外周血中可见到泪滴样红细胞、晚幼红细胞等，骨髓活检可见纤维组织增多。
2．缺铁性贫血 可伴有血小板增多，但血小板计数一般在400×109／L左右，只有极少数患者可>1 000×109／L。补铁治疗后血小板计数可迅速恢复正常。 | 
