| 一、概述淀粉样变性包含一组疾病，此组疾病的共同特点是“淀粉样物质”沉淀于组织器官中。
所谓“淀粉样物质”实质上是蛋白质，经刚果红染色后在偏振光镜下呈绿色双折射是其共有的特点。淀粉样变性的分类、临床表现、治疗、预后取决于沉淀于组织器官的淀粉样蛋白质的类型。淀粉样变性可分为下列类型：原发性系统性淀粉样变性，继发性系统性淀粉样变性，伴发于恶性浆细胞病的淀粉样变性，家族性地中海热，家族性多神经病，老年性淀粉样变性，中枢神经系统淀粉样变性，血液透析相关性淀粉样变性，局限性淀粉样变性。其中，以原发性系统性淀粉样变性最为多见，且临床表现复杂，治疗困难，预后不良，故本节主要讨论原发性系统性淀粉样变性，仅在鉴别诊断中涉及其他类型的淀粉样变性。
二、临床表现
原发性系统性淀粉样变性常累及多系统多器官，其临床表现取决于所累及的器官和受累器官的损伤程度。常受侵犯的器官有肾、心、肝、胃肠、舌、脾、神经系统、皮肤等。受累器官表现为器官肿大及功能障碍。例如，肾脏受累，表现为双肾弥漫性病变、肿大、蛋白尿、血尿或肾病综合征，最终发展为肾功能衰竭。心脏受累，表现为心肌肥厚、心脏扩大、传导阻滞、心功能不全。肝脏受累，表现为肝脏肿大、肝功能不全。舌受侵犯，表现为巨舌、疼痛、说话困难等。此外，关节、肌肉、呼吸道、内分泌腺体也可受侵犯而有相应临床表现。若骨髓受累或凝血因子与淀粉样蛋白结合，也可出现血象异常及出血倾向。心包和胸膜受累可引起心包积液、胸腔积液。
三、诊断方法
[病史]
中老年人有不明原因的器官(舌、心、肝、脾、肾等)肿大和(或)器官(心、肾、肝、胃肠、神经)功能不全。
[体格检查]
阳性体征取决于受累器官及受累程度，可有舌体肥大伴牙痕、心脏向两侧扩大、心律失常、心包积液、胸腔(两侧)积液、肝肿大、脾肿大、下肢水肿、周围神经病、皮肤淀粉样病变斑块等。
[实验室检查]
血免疫电泳、尿轻链定量可在约80％病例发现单克隆免疫球蛋白轻链存在，入链较x链多见。可有低蛋白血症、尿素氮及肌酐水平升高、红细胞沉降率增快、贫血。心脏彩色超声心动图显示心肌肥厚及颗粒状强光点。受累组织活检在光学显微镜下可见无定形物质沉淀于细胞之间，经刚果红染色后在偏振光下呈绿色折光是淀粉样物质的特征。应用酶标或荧光标记抗入或抗x抗体进行免疫组化检查，可证实该淀粉样物质是入链或x链。
四、诊断标准
1．原因不明的器官肿大和(或)器官功能不全。
2．血和(或)尿中有单克隆免疫球蛋白轻链存在。
3．活体组织病理检查及刚果红染色证实为淀粉样变性并经免疫组化检查证实为入链或k链。在上述3项中，第3项活体组织检查是诊断本病的必需条件。
五、诊断评析
1．由于本病的临床表现多种多样且无特异性，因此不能仅仅依据临床表现诊断本病。例如，肝脏肿大既可由本病引起，也可由肝炎病毒、寄生虫、细菌感染、代谢病、肿瘤等多种原因引起。但是，临床表现会给我们临床诊断思维以启迪，当遇到原因不明的器官肿大和器官功能不全的患者时，能想到淀粉样变性的可能性，进行有关检查，即可明确诊断而避免漏诊或误诊。关于发病年龄，虽然本病多见于中老年人，但也发生于儿童，因此不可把发病年龄绝对化。
2．血和(或)尿中出现单克隆免疫球蛋白轻链见于本病多数患者，但少数本病患者血、尿中均检测不到单克隆免疫球蛋白轻链，而且单克隆免疫球蛋白轻链也可见于其他疾病(多发性骨髓瘤、Waldenstr6m巨球蛋白血症、MGUS、自身免疫性疾病、慢性淋巴细胞白血病、淋巴瘤等)，因此，血和尿中出现单克隆免疫球蛋白轻链有利于本病的诊断，但不是诊断本病的必需条件。 | 
