| 一、概述
异常血红蛋白病是一种遗传性的珠蛋白链分子结构异常(包括珠蛋白链中单个或多个氨基酸被替代，氨基酸缺失或氨基酸增加等)的疾病。目前世界上发现并完成分子结构分析的异常血红蛋白病近600种。我国近80余种。
二、临床表现
按照变异血红蛋白的功能异常，临床上分类如下。
(一)不稳定性血红蛋白病 由a于或B珠蛋白链氨基酸组成改变，使血红蛋白分子结构不稳定而发生变性和沉淀，在红细胞内形成变性珠蛋白小体(Heinz小体)引起的溶血性贫血。
(二)氧亲和力改变的血红蛋白病 又分氧亲和力增高(氧离解曲线左移)和氧亲和力减低(氧离解曲线右移)两种。前者是由于血红蛋白氨基酸组成改变的常染色体显性遗传病。临床表现主要是红细胞增多。
(三)血红蛋白M病 系常染色体显性遗传病。由于珠蛋白链氨基酸组成改变导致高铁血红蛋白形成，又称血红蛋白M病(methemogolobin)。临床表现主要为发绀，部分患者可有轻度溶血性贫血。
(四)镰状细胞综合征(血红蛋白S病) 临床上，镰状细胞综合征有三种表现形式：
①镰状细胞贫血。
②镰状细胞性状。
③其他多聚性血红蛋白病，包括血红蛋白S—B珠蛋白生成障碍性贫血，血红蛋白C病及血红蛋白D病等。其中以镰状细胞贫血的症状最为严重(HbS纯合子状态)，镰状细胞性状(杂合子状态)最轻。
三、诊断方法
(一)不稳定性血红蛋白病
[病史]
1．幼年发病，贫血轻重不一。约1／4患者无明显症状。
2．药物(氧化剂)史。
3．溶血严重时可出现深色的尿。
[体格检查] 可有脾脏肿大。
[实验室检查]
1．小细胞低色素性贫血，网织红细胞增多。
2．骨髓增生活跃、红系细胞增生为主。
3．间接胆红素增高。
4．红细胞变性珠蛋白小体试验阳性。
5. 热不稳定(变性)试验及异丙醇试验阳性。
6．肽链分析可确定诊断。
(二)氧亲和力增高的血红蛋白病
[病史]
1.不一定都有家族史。
2-临床症状不一定明显。可有头胀，头晕，头痛，失眠，肢体麻木。妊娠时可能发生流产或死胎。
[体格检查]
眼结膜、口唇、颜面及四肢末端充血。
[实验室检查]
1．血红蛋白和红细胞增多。
2．血红蛋白电泳异常，氧亲和力增高。
(三)血红蛋白M病
[病史]
1．出生后就有发绀，可伴轻度溶血性贫血。
2．药物(氧化剂)可使症状加重。
[体格检查]
发绀明显。
[实验室检查]
1．可有红细胞增多。
2．分光光度计上出现高铁血红蛋白增高。
3．血红蛋白电泳证实有血红蛋白M。
4．热不稳定试验及异丙醇试验阳性。
5．亚甲蓝(美蓝)还原试验不变色。
(四)镰状细胞贫血
[病史]
1．阳性家族史，幼年发病。
2．贫血程度轻重不一，为溶血性。 3. 易发生感染，出血，器官功能衰竭，血栓形成和各种“镰状细胞危象”。 | 
