| 一、概述本病
为遗传性血管性紫癜。据国外调查资料显示，发病率约为2八。万。国内的发病率情况不详。本病的基本病理改变为小动脉和毛细血管的基底膜上仅有单层内皮细胞覆盖，周围基质缺乏弹性组织。上述病变引起血管扩张，脆性增加，从而导致出血。
二，临床表现
主要表现为反复自发性出血或轻度创伤后出血。以鼻出血为最常见和最早期的表现。出现毛细血管扩张的最常见浅表部位是鼻黏膜，其余的有唇、口腔黏膜、舌以及面部、手足等皮肤。最常受累的脏器为胃肠道，也可累及肝、肺、中枢神经和泌尿道。
三、诊断方法
[病史] 重点了解有无出血倾向。半数以上的患者20岁以前有鼻出血，内脏出血往往延迟到40岁或50多岁才出现。初发年龄轻者病情往往较重。
[体格检查] 应仔细检查有无毛细血管扩张。典型的毛细血管扩张通常较小，直径1～3mm，扁平状，红色或紫红色，压之褪色，境界分明。在皮肤较薄处(如阴囊)病灶可稍隆起，但局部表皮无过度角化。
[实验室检查] 血小板计数正常，出血时间大多正常。但曾有人报道可合并血小板黏附、聚集功能的异常、因子Ⅷ缺乏、血管性假血友病。部分患者出血时间延长、束臂试验阳性。长期反复失血可有不同程度的低色素性贫血。
四、诊断标准和依据国内外均无专门会议讨论并制订本病的诊断标准。张之南主编的《血液病诊断及疗效标准》一书中制订的国内诊断标准如下。
1．肉眼或经内镜见皮肤、黏膜多处鲜红或暗红色毛细血管扩张灶，直径为l一3mm，扁平呈成簇的细点状、结节状或血管瘤样，边界清晰，重压褪色，表面无角化。如用毛细血管镜或裂隙镜可见表皮内或黏膜下有扭曲扩张的小血管团或小血管襻。毛细血管扩张灶的分布为离心性的，多见于脸、唇、舌、耳、鼻黏膜、手脚掌。
2．内脏如肺、肝、脾、脑、肾及视网膜等处经血管造影、X线摄片、断层摄影或B型超声波等方法发现成簇毛细血管扩张或多处微小血管瘤病变。具有第(1)或第(2)项者可诊断。
五、诊断评析
如果有皮肤、黏膜典型的多发性毛细血管扩张和同一部位反复出血，诊断本病多不困难。本病呈常染色体显性遗传，但大多患者问不到家族史；还有些患者并无皮肤、黏膜病灶而以内脏大出血为首发表现；有些患者50岁以后才首次发病，这些均会给诊断带来一定难度，并可能由此漏诊。对于消化道出血而怀疑本病者应及早行内镜检查，并仔细检查鼻和口腔有无毛细血管扩张灶，以助诊断。对于胃肠道病变应慎用活检，以免发生严重出血。对于内镜未能探查到病变的胃肠道间断出血，可行血管造影。CT及B型超声波检查对于发现微小病变帮助不大。
六、鉴别诊断
CREST综合征、共济失调性毛细血管扩张症、血管扩张性疣、肝病合并蜘蛛痣等也可引起毛细血管扩张，需注意鉴别。应常规排除先天性血小板或凝血因子异常的可能性。 | 
