| 一、概述
多发性骨髓瘤(multiplemyeloma，MM)是原发于造血系统的恶性克隆性浆细胞病，发病率在恶性血液系疾病中仅次于淋巴瘤、白血病而居第3位。MM是中老年人疾病，几乎不发生于青少年。临床表现以贫血、骨痛、易发生感染为主要特征。MM属难治性疾病，预后不良。
二、临床表现 MM的临床表现多种多样，在不同类型、不同病期及不同病人中，症状可有所不同。典型病例是中老年发病，有贫血、骨痛(胸腹背痛最为多见)及反复感染(肺部感染最为常见)。此外，可有肾脏损害(多尿或少尿、蛋白尿、水肿)、高黏滞综合征(头晕、视力障碍、肢体麻木、肾功能不全、昏迷等)、高钙血症(头痛、呕吐、多尿、心律失常、昏迷等)以及淀粉样变性。胸椎或腰椎病理性骨折可造成截瘫。体征有皮肤黏膜苍白、舌体肥大、受累骨骼压痛及活动障碍、肝脾肿大、水肿等。
三、诊断方法
[病史] 中老年人有不明原因的贫血、骨骼疼痛或反复感染。部分患者的首发症状为肾功能损害。
[体格检查] 骨骼压痛和活动受限是重要体征。贫血(皮肤黏膜苍白)、舌体肥大(淀粉样变性)也是常见的体征。约半数患者肝脏肿大，少数(约20％)患者脾脏肿大。
[实验室检查] 实验室检查对MM的诊断有决定性意义。骨髓穿刺发现有骨髓瘤细胞。血清蛋白电泳、免疫电泳证实有单克隆免疫球蛋白或单克隆免疫球蛋白轻链。X线检查显示受累骨骼普遍性骨质疏松和(或)溶骨性病变。此外，红细胞沉降率显著增快、血钙升高、血尿酸增多、血液黏滞性增高、p：微球蛋白增多、肾功能不全以及淀粉样变性都可见于本病。
四、诊断标准
1．骨髓中有骨髓瘤细胞。
2．血清中出现单克隆免疫球蛋白或单克隆免疫球蛋白轻链。
3．广泛性骨质疏松和(或)溶骨性病变。具有上述3项中第1项和另外2项中任何1项，即可诊断为MM。
五、诊断评析
1．MM是原发于骨髓的恶性肿瘤，因此在骨髓中发现骨髓瘤细胞是诊断MM的基本必备条件。骨髓瘤细胞是恶变的浆细胞，在形态上不同于正常成熟的浆细胞，而与原始或幼稚浆细胞相似。骨髓中正常成熟浆细胞增多见于多种疾病(见鉴别诊断)，但出现骨髓瘤细胞则仅见于MM。因此，不能仅仅依据骨髓中浆细胞增多作为诊断MM的依据，而必须找到骨髓瘤细胞方可作为诊断依据。
2．单克隆免疫球蛋白或单克隆免疫球蛋白轻链的出现是MM的特点之一，但并非MM所特有，因为其他疾病(见鉴别诊断)也可伴有单克隆免疫球蛋白或单克隆免疫球蛋白轻链。此外，MM的不分泌型在血清中不出现单克隆免疫球蛋白或其轻链。因此，单克隆免疫球蛋白或其轻链的出现是MM的重要特点和诊断依据，但不能仅仅依据此项确诊或排除MM。关于单克隆免疫球蛋白或单克隆免疫球蛋白轻链的检测，仅仅依赖血清蛋白电泳是不够的。因为轻链分子量远小于白蛋白，在血清蛋白电泳上泳动速度快于白蛋白而逸出电泳胶外故不会出现“M”带。IgD和IgE在血清中含量极少，即使血清中存在有增多的单克隆IgD或IgE，也难于在电泳胶上形成明显的“M”带。但若作血清免疫电泳以及血和尿轻链定量，就可检测出血清中含量较少的单克隆IgD或IgE并可确定有无单克隆轻链的存在。此外，血清蛋白电泳不能鉴别单克隆免疫球蛋白的类型，而免疫电泳可以明确单克隆免疫球蛋白和其轻链的类型。因此，要确定有无单克隆免疫球蛋白或其轻链的存在，并明确其类型，必须同时进行血清蛋白电泳、免疫电泳、血和尿免疫球蛋白轻链定量3项检查。应该指出，既往检测尿中轻链的加热法(尿本—周蛋白测定)因特异性和敏感性较差，已被尿轻链定量法取代。 | 
