| -珠蛋白基因缺陷。
本研究首次对中药治疗β-地中海贫血症提出了较明显的理论认识，对走出中医药治疗β-地中海贫血症的新路子具有重要的理论意义和实践意义。
中医药治疗β-地中海贫血的理论基础与治则治法
研究人员在国家“七五”攻关项目“肾生髓理论现代研究”中发现，补肾益髓中药能促进造血，提高血红蛋白含量，提出了中医肾藏精生髓、髓生血理论是中医治疗β-地中海贫血理论基础的假说，设想中医肾生髓理论指导中药治疗β-地中海贫血可能是一条全新的路子。得到了临床试验的支持，并在研究中验证了这一理论的客观性。
β－地中海贫血属于中医“童子劳”、“虚劳”等范畴， 该病多因先天禀赋不足，精血不充所致。病机上既有肾精亏虚，脾肾两虚，精血不足，又有黄疸、积聚，本虚标实是其特点。治疗上应采用补肾益髓法，以滋肾养肝、益精生血、健脾补气、消痞退黄为治疗原则。根据中医理、法、方、药相统一的原则拟定出补肾益髓法的代表方（龟鹿生血胶囊）。
我院临床治疗走出了中医药治疗β-地中海贫血的新路子
1.经龟鹿生血胶囊治疗3个月后，患者Hb、RBC、Ret、HbF自服药第一个月起至3个月疗程结束均明显提高，而安慰剂组患者在服安慰剂3个月中血液指标无明显改善；按西医疗效标准要求，主要药效学指标Hb、RBC、Ret、HbF上升为有效，治疗组30例中有效28例，2例无效，有效率93.33%；安慰剂组有效3例，无效27例，有效率10%，两组比较有非常显著意义；中医辨证和临床证候按CRF表量化评分，结果表明治疗组经龟鹿生血胶囊治疗3个月后，患者临床中医证候评分量化分析6种症状中除“食少、纳呆”一项改善不具统计学意义外，其余“面色萎黄”、“头晕目眩”、“心悸”、“气短”、“倦怠乏力”等症状均明显改善，而安慰剂组则无明显改善。两组比较治疗组中医临床症状改善有显著统计学意义。患者肝、脾B超结果显示：益髓生血颗粒治疗组肝斜径与疗前比略缩小，不具统计学意义，脾脏横径与疗前比明显缩小，而安慰剂组肝斜径、脾横径与疗前比无明显变化，治疗组肝、脾肿大缩小，硬度得到缓解。两组肝肾功能均无明显变化，无不良反应。益髓生血颗粒治疗组患者在临床症状、中医证候和血液指标（Hb、RBC、Ret、HbF）等的改善方面均非常明显优于安慰剂组。
科学地阐明疗效机理，初步明确了中药治疗β-地中海贫血疗效特点和作用环节
中药治疗β-地中海贫血不改变患者的基因突变型，不同基因型疗效有明显差异，对杂合子型患者疗效优于纯合子型患者；中药治疗β-地中海贫血可显著提高患者的整体效应，血红蛋白（Hb）含量稳定升高；明显提高血红蛋白珠蛋白链比（γ/β+γ珠蛋白链比值），明显提高患者外周血γ-珠蛋白mRNA表达。上述研究从深层次阐述了石家庄现代中医血液肾病医院博士专家组的中医肾生髓理论分子基础的科学内涵；使已领先的中药治疗β-地中海贫血从理论到实践达到新的水平。
中药治疗β-地中海贫血的科学意义和应用前景
1.研究采用大样本、随机、单盲、安慰剂平行对照临床研究和服安慰剂后再给龟鹿生血胶囊治疗患者自身对照的比较研究；进行中医证候量化评分，临床症状与血液学指标改变相关性的动态观察，提高了中医药治疗β地中海贫血研究的科学性。
2.首次从基因突变与疗效关系、基因表达与调控，以及从调控珠蛋白mRNA表达的不同层面，探讨了中药治疗β-地中海贫血作用靶点的分子机制。
3.揭示了龟鹿生血胶囊治疗β-地中海贫血疗效特点和作用环节，阐明了中医肾生髓、髓生血理论的分子学基础，显示出中药治疗β-地中海贫血独特的理论基础和实践优势。
4.这是针对世界医学难题高起点的属中医药治疗疑难病领先的优势项目研究。院士教授指出：“中药治疗β-地中海贫血的成果，其重要意义在于这是首次在国际上用药物对单基因遗传病实现不改变基因结构，而是修饰、调节基因表达与基因产物功能就获得无副作用和后遗症的显著疗效。” | 
