| 一、概述
再生障碍性贫血是由于化学物质、生物因素、电离辐射及不明原因引起的骨髓造血功能衰竭而致的贫血。患者外周血表现为全血细胞减少，临床除贫血外常伴感染及出血。
二、临床表现
1．重型再生障碍性贫血 一般起病急、进展快，发病初期贫血常不明显，主要表现为出血及感染。出血部位广泛，除皮肤、黏膜外，常有深部脏器出血。感染以口咽部、肺部、皮肤、肠道及泌尿道多见。严重者可出现败血症。一般抗生素常难以控制。贫血为进行性加重，输血亦难以维持。
2．慢性再生障碍性贫血 起病及进展均缓慢。贫血为主要表现，出血及感染常不重。
三、诊断方法
[病史]
重点询问有无化学药品(氯霉素、苯类等)、X线及放射物质接触史。发病急缓及贫血、出血和感染史。重型再生障碍性贫血的上述症状不易控制。
[体格检查]
患者常有贫血(皮肤黏膜苍白)、出血(口腔、鼻腔、牙龈、眼球结膜)的表现及相应的感染(口咽部、皮肤、肺)体征，肝脾不肿大。
[实验室检查]
1．血象 呈现全血细胞减少，网织红细胞减少。血片分类淋巴比例增高。如为重型再生障碍性贫血，中性粒细胞计数<0．5×109／L，血小板<20×109／L及网织红细胞绝对值<15×109／L。
2．骨髓象 骨髓增生低下，三系细胞均减少，非造血细胞(包括淋巴细胞、浆细胞、网状细胞等)增多，巨核细胞常缺如。
3．骨髓活检病理检查 骨髓组织增生减低，主要为脂肪细胞、淋巴细胞和其他非造血细胞。
4．其他
(1)骨髓细胞培养示CFU-GM、CFU-E、BFU-Meg及CFU-Meg集落形成均减少。
(2)骨髓中性粒细胞碱性磷酸酶染色示活性增加。
四、诊断标准和依据
1．血象呈现全血细胞减少。
2．骨髓象示增生减低或重度减低，非造血细胞增多，骨髓活检示造血组织减少，脂肪组织增加。
3．无肝脾肿大。能除外其他全血细胞减少的疾病(如阵发性睡眠性血红蛋白尿症、骨髓增生异常综合征、急性造血停滞、骨髓纤维化、低增生性白血病及恶性组织细胞病等)。
4．重型再生障碍性贫血除临床表现急进外，还需中性粒细胞绝对值<0.5×109／L，血小板<20×109／L及网织红细胞绝对值<15×109／L。
五、诊断评析
1．对血象全贫的患者应该首先除外阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)或PNH—AA，特别是网织红细胞不低或有升高者。
2．骨髓活检病理检查非常重要，诊断再生障碍性贫血必须要有骨髓活检的结果，因为当骨髓穿刺取材不满意或有血液稀释时，骨髓涂片也可呈现为“增生不良”。
3．慢性再生障碍性贫血骨髓可有散在的增生灶，在诊断不能确定时，多部位的骨髓穿刺对帮助诊断很有必要。
4．部分慢性再生障碍性贫血患者在疾病过程中病情恶化，血象符合重型再生障碍性贫血的标准，称为重型再生障碍性贫血Ⅱ型。
六、鉴别诊断
1．阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH) PNH是以慢性血管内溶血为主的贫血，主要表现为贫血、出血及感染较少。血象可呈全贫，但网织红细胞增多，骨髓增生活跃，以红系增生为主。尿含铁血黄素试验(Rous试验)、酸溶血试验(Ham试验)及蛇毒因子溶血试验均呈阳性，CD55及CD59阴性细胞明显增多(>10％)可确诊。
2．骨髓增生异常综合征(MDS)中的难治性贫血(RA) 可有全血细胞减少(或一系或二系细胞减少)。但骨髓增生活跃，呈现典型的病态造血及染色体改变，巨核细胞不减少。
3．低增生性急性白血病 可表现为全血细胞减少，外周血涂片中见不到原始细胞，骨髓有时亦会增生减低，很易诊断为再生障碍性贫血。但经多部位穿刺及骨髓中找到原始细胞可资鉴别。 | 
