| 一、概述
巨幼细胞贫血主要是由于叶酸和(或)维生素Bl：缺乏，造成细胞DNA合成障碍，骨髓呈现典型的巨幼改变的大细胞性贫血。临床上可表现为全血细胞减少和伴胃肠道症状。在我国营养性巨幼细胞贫血多为叶酸缺乏所致。
二、临床表现及诊断方法
[症状]
为中度至重度贫血，发生缓慢。部分患者可伴轻度黄疸。胃肠道症状表现为舌炎、食欲差、腹胀等。
[体征] 贫血貌、舌面光滑、乳突消失。
[实验室检查]
1．血象 为大细胞正色素性贫血，MCV>100fl，血象可为全贫，伴轻度白细胞及血小板减少。血涂片中可见大卵圆形红细胞及中性粒细胞分叶过多。网织红细胞正常或稍高。
2．骨髓象 骨髓增生活跃，红系增多，各系细胞均可见巨幼改变，以红系及晚幼，杆状粒细胞为显著。
3．生化检查 包括血清叶酸及红细胞叶酸水平均低于正常。同型半胱氨酸水平亦可增高。
三、诊断标准和依据
1．临床上有叶酸缺乏的病因和临床表现。
2．大细胞性贫血(MCV>100fl)，多数红细胞呈大卵圆形。白细胞和血小板常减少。
3．中性粒细胞核分叶过多，5叶者>5％或有6叶者出现。
4．骨髓呈现典型的巨型改变。巨幼红细胞>10％，粒细胞系统及巨核细胞系统亦有巨型改变。无其他病态造血表现。
5．血清叶酸水平<6．91 mmol／L(<3 ng／m1)．红细胞叶酸水平<227mmol／L (<100ng／m1)。
四、诊断评析
1．大细胞性贫血伴有中性粒细胞分叶过多可作为巨幼细胞贫血的初筛方法。骨髓呈现巨型改变是诊断巨幼细胞贫血的主要依据。血清叶酸及红细胞叶酸测定是确定叶酸缺乏的诊断依据。需注意的是，在服用叶酸及维生素B12后骨髓的巨型变于48 h会消失。
2．血清叶酸受摄入叶酸状况的影响，常会有波动。红细胞叶酸能反映体内叶酸的真实状况，故应以红细胞水平为准。同时测血清叶酸和红细胞叶酸水平，是因为实验室计算的需要。
3．红细胞叶酸水平在维生素B12缺乏时亦会降低，这是因为维生素Bl2缺乏时不能帮助叶酸进入红细胞内，故血清叶酸水平升高，红细胞叶酸水平降低。所以当怀疑维生素Bl2缺乏时，除测定血清维生素B12外，也应同时测血清叶酸和红细胞叶酸水平。
4．巨幼细胞贫血常伴有胃肠道上皮细胞的萎缩和“萎缩性胃炎”。这种“萎缩性胃炎”在用叶酸或维生素B12治疗后会恢复(与原发性萎缩性胃炎不同)。
五、鉴别诊断
1．骨髓增生异常综合征(MDS) 可以有血象全贫及大细胞贫血的表现，骨髓中可见到红系有巨幼型改变。鉴别主要靠MDS有典型病态造血，可波及巨核系及粒系细胞。患者细胞遗传学的改变亦可帮助鉴别。
2．再生障碍性贫血 可有血象全贫，但骨髓增生低下。由骨髓涂片和活检病理检查可鉴别。
3．溶血性贫血 某些溶血性贫血会有相对的叶酸缺乏，当叶酸缺乏性巨幼细胞贫血临床上出现黄疸及网织红细胞增高时，两者需加以鉴别。溶血性贫血的骨髓中不会出现典型的巨幼改变，黄疸及网织红细胞增高的程度较显著。此外，溶血性贫血的特殊试验常可帮助证实。 | 
