| 一，概述
丙酮酸激酶缺乏症(PKD)患者红细胞的丙酮酸激酶(PK)缺乏使ATP生成不足，导致细胞能量代谢障碍。最明显的是红细胞膜的离子通透性增加，细胞体积变小，成为皱缩、僵化红细胞，难于通过脾脏的血窦而破坏发生溶血。
二、临床表现
丙酮酸激酶缺乏症严重者可在婴儿早期即出现症状，为中度以上的贫血、黄疸，需反复多次输血才能存活。多数患者表现终身存在的慢性溶血性贫血，伴黄疸，部分患者会发生胆石症。极少数患者由于溶血被代偿而不表现贫血。新生儿的PKD常常发生高胆红素血症。
三、诊断方法
[病史]
自幼发病，终身存在慢性溶血表现。
[体格检查]
贫血、黄疸的轻重常与病情的严重程度有关。可有脾肿大。
[实验室检查]
l.血常规检查 血红蛋白接近或低于正常值；网织红细胞计数增高；外周血涂片镜检可见大红细胞、皱缩红细胞或棘状红细胞。
2．红细胞PK活性测定显示PK活性的降低荧光斑点法PK活性筛选试验呈中间缺乏或严重缺乏值。 PK活性定量测定：正常值15．0土1．99u／g Hb(37℃)。中间代谢产物(ATP、2，3 DPG、PEP等)测定。四、诊断标准和依据
1．幼年发病，或有家族史。
2．具有溶血性贫血的证据。
1．红细胞PK活性试验属缺乏值范围。
五、诊断评析
1．丙酮酸激酶缺乏症分为遗传性和继发性两种，本诊断标准主要用于遗传性丙酮酸激酶缺乏症。
2．在临床如只有PK酶活性改变，无溶血表现者，则为红细胞PK缺乏。
3.临床高度怀疑PK缺乏，而PK活性测定正常时，应进行底物系统的 PK活性定量测定。
4．继发性的丙酮酸激酶缺乏症见于白血病、红白血病、再生障碍性贫血、难治性贫血及化疗后，常应有这些疾病的临床表现。
六、鉴别诊断
1．红细胞酶缺陷性疾病 病史及临床表现很难区分，主要依靠实验室各种酶筛选及定量检查鉴别。
2．血红蛋白病 血红蛋白电泳可见到异常区带。 | 
