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[体格检查]
1．生长发育不良。
2．贫血貌、黄疸、肝脾肿大。
3.下肢皮肤慢性溃疡。
[实验室检查]
1. 贫血，网织红细胞增多。血涂片中可见镰形红细胞。
2. 间接胆红素增高。
3. 镰变试验阳性。
4. 红细胞旦百电泳显示HbS。
四、诊断标准和依据
(一)不稳定性血红蛋白病
1．慢性溶血性贫血，幼年发病。
2．变性珠蛋白小体生成试验阳性。
3．热不稳定试验及异丙醇试验阳性。
4．血红蛋白电泳除外其他血红蛋白病．
(二)氧亲和力增高的血红蛋白病
1．阳性家族史。
2．红细胞增多。
3．血红蛋白电泳可见异常区带和血红蛋白氧亲和力增高。
(三)血红蛋白M病
1．阳性家族史。
2．幼年时出现发绀。
3．亚甲蓝(美蓝)还原试验不变色及血红蛋白电泳可见异常区带。
(四)镰状细胞贫血
1．阳性家族史。
2．镰变试验阳性。
3．血红蛋白电泳中可见HbS。
五、诊断评析
1. 目前发现的异常血红蛋白病多系杂合子和单个碱基突变，临床上多无明显症状，无需特殊治疗。仅1／3左右的患者在临床上产生不同程度的症状。在我国，这类患者多集中于广东省、广西壮族自治区沿海一带，国内其他地区医院缺乏有关的诊断条件，故怀疑此病时多转诊。但应熟悉异常血红蛋白病的临床表现及一般血象，特别是血涂片红细胞形态的检查很重要，如有阳性家族史对诊断的帮助很大。
2．血红蛋白病的理想诊断方法是做蛋白质的结构分析，检出氨基酸变异的性质及位置，可惜此项技术在国内未普遍开展。仅用pH 8．6TEB醋酸纤维薄膜电泳对某些静止型血红蛋白常不能检出。部分需用等电聚焦、聚丙烯酰凝胶电泳或高效液相色谱等技术(国外已普遍应用)。今后，随着DNA研究技术的发展，对此病的研究亦可采用人工合成的寡核苷酸探针及基因扩增技术。
3．其他注意事项 诊断不稳定血红蛋白的热变性试验易有假阳性，需作正常对照。
六、鉴别诊断
1．氧亲和力增高血红蛋白病与红细胞增多症相鉴别 家族史及血红蛋白电泳发现异常血红蛋白区带及氧离解曲线左移可证实。
2．血红蛋白M病出现发绀应与先天性心脏病及其他原因引起的高铁血红蛋白血症相鉴别 由家族史及血红蛋白光谱分析检查，先天性心脏病的症状和体征外，血红蛋白电泳异常区带可证实。 | 
