| 、概述
珠蛋白生成障碍性贫血(曾用名为地中海贫血或海洋性贫血)是由于遗传基因缺陷，致使血红蛋白中呈现一种或一种以上珠蛋白链合成不足或缺如而致的贫血。根据其缺乏的珠蛋白链的种类分为a珠蛋白生成障碍性贫血(a珠蛋白链缺乏)及B珠蛋白生成障碍性贫血(B珠蛋白链缺乏)等。
二、临床表现
(一)B珠蛋白生成障碍性贫血 根据病情轻重分为3型。
1．轻型 系杂合子状态，临床表现轻度贫血，脾不肿大或轻度肿大，血红蛋白电泳示HbA：升高，HbF正常或轻度增高。轻型B珠蛋白生成障碍性贫血预后较好。可存活至老年。
2．重型 系B0纯合子状态，患儿大多在6个月内发病，表现为重度贫血，脾脏进行性增大，肝亦中度肿大，伴有黄疸。患儿发育差，多于婴幼儿时期死于贫血或其他并发症。血红蛋白电泳示HbA2正常或轻度增加，HbF显著增高。
3．中间型 临床表现介于轻型与重型者之间。发病较晚，一般在4～5岁时出现症状。临床表现为轻度至中度贫血，脾肿大不显著，血红蛋白电泳示HbA2正常或略高，HbF增高。患儿多数预后较好。
(二)a珠蛋白生成障碍性贫血临床表现分为4型。
1．静止型 临床多无表现，出生时HbBart稍高，3个月即消失。
2．标准型 临床可有轻度贫血，出血时HbBart增高可达5％～15％。红细胞中可见HbH包涵体。
3．中间型 血红蛋白H病，临床表现较重。在婴幼儿时期或以后才出现症状。贫血为轻度至中度，多数患者有肝脾肿大。血红蛋白电泳示HbH占2.4％～44％，红细胞中易见HbH包涵体。
4．重型(HbBart水肿胎儿综合征) 在胎儿时期由于组织缺氧可致流产。胎儿贫血、水肿、心力衰竭、死产及早产多见。多数患儿于出生后不久即死亡。血红蛋白电泳示HbBart可达80％以上。
三、诊断方法
[病史]
一般均有家族史。多于幼年发病。发育差，贫血及肝脾肿大程度轻重不一。可有心力衰竭、脾功能亢进、感染或含铁血黄素沉着症等并发症。 [体格检查] 除贫血、肝脾肿大及发育差外，部分患儿可有黄疸。重型患儿因骨髓极度增生表现为颅骨增大呈方形，患儿可因长骨髓腔增宽、皮质变薄而发生病理性骨折。
[实验室检查]
1．血象 小细胞低色素性贫血，血涂片呈现靶形及异形红细胞。白细胞及血小板正常(如有脾功能亢进亦可减低)。网织红细胞增高。
2．骨髓 骨髓增生活跃、红系细胞增生为主。
3．生化检查
(1)血红蛋白电泳：可测出异常血红蛋白(如HbH、HbBart)及HbA2增高。
(2)酸洗脱试验：HbF抗酸，此法可测出含HbF的红细胞比例，诊断为p珠蛋白生成障碍性贫血。
4．其他
(1)HbH包涵体生成试验：可测定是否存在HbH，作为对a珠蛋白生成障碍性贫血的筛选诊断。
(2)红细胞渗透脆性试验降低。
[X线检查]
重型珠蛋白生成障碍性贫血患者可见头颅骨增厚、板障增宽、内外板变薄、板间小梁条纹清晰、呈直立的毛发样。长骨及扁平骨均有骨皮质变薄、髓腔增大。
四、诊断标准和依据
(一)B珠蛋白生成障碍性贫血
1．重型
(1)临床表现有贫血、黄疸及肝脾肿大。患儿发育不良，具有特殊面容(如眼距增宽、鼻梁低平等)。X线检查骨骼有特殊表现(髓腔扩大、皮质变薄、骨小梁呈毛发直立状)。
(2)实验室检查呈小细胞低色素性贫血，靶形红细胞>10％，网织红细胞增高，血红蛋白电泳示HbF>30％。
(3)有阳性家族史。
2．轻型
(1)临床表现：轻度贫血，有或无肝脾肿大。 | 
