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(2)实验室检查：轻度小细胞低色素性贫血。外周血涂片中可见少量靶形红细胞。血红蛋白电泳示HbA2>3．5％，HbF正常或轻度增加(<5％)。
(3)有家族史。
(4)能除外其他珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血。
3．中间型
(1)临床表现介于轻型和重型之间。
(2)实验室检查同重型B珠蛋白生成障碍性贫血。
(3)有阳性家族史。
(二)a珠蛋白生成障碍性贫血
1．血红蛋白Bart胎儿水肿综合征
(1)胎死宫内、早产或生后数小时死亡。胎儿发育差、全身水肿、皮肤苍白、轻度黄疸、肝脾肿大、体腔积液及伴有器官畸形。
(2)实验室检查呈重度溶血性贫血，血涂片中靶形红细胞较多。血红蛋白电泳示HbBart>80％，抗碱性Hb增加。
(3)家庭史中父母均为。珠蛋白生成障碍性贫血。
2．血红蛋白H病
(1)临床表现：轻度至中度贫血，可有黄疸及肝脾肿大。
(2)实验室检查：溶血性贫血表现，可见靶形红细胞及红细胞内包涵体。血红蛋白电泳出现HbH。
(3)有阳性家族史。
3．标准型a珠蛋白生成障碍性贫血
(1)临床表现可无贫血及肝脾肿大。
(2)实验室检查：血红蛋白正常或稍有降低，可见少量靶形红细胞，血红蛋白电泳示HbA：>3．5％，HbF正常或<5％。出生时血红蛋白Bart胎儿水肿综合征可占5％～15％，几个月后消失。
(3)有阳性家族史。
4．静止型a珠蛋白生成障碍性贫血
(1)临床表现：无特殊。
(2)实验室检查：无贫血，红细胞形态正常。血红蛋白电泳正常，出生时Bart胎儿水肿综合征为1％～2％，3个月后消失。
(3)有阳性家族史。
五、诊断评析
1．珠蛋白生成障碍性贫血由于基因的缺陷和生化改变的多样，临床表现很不一致。重的在胎儿期或出生后很短时间就死亡，轻的可终身无症状。家族史和血红蛋白电泳是诊断本病的主要依据。
2．国内由于条件有限，常以临床表现和血液学检查为主，或送到有条件做血红蛋白电泳处才能诊断。如果有条件做遗传学检查，包括a、B珠蛋白肽链合成比率和基因分析，则可进一步诊断少见类型和各种类型重叠所致的复合体，从而确定类型。
六、鉴别诊断
1．缺铁性贫血 缺铁性贫血与珠蛋白生成障碍性贫血同为小细胞低色素性贫血。前者有缺铁的病因及实验室缺铁的依据(如血清铁低、转铁饱和度低和铁蛋白水平低等)，无溶血表现及血红蛋白电泳的异常。
2．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症 G6PD缺乏症在珠蛋白生成障碍性贫血高发病区常与珠蛋白生成障碍性贫血同时存在。G6PD缺乏症常有诱因(食物或药物)诱发急性血管内溶血，实验室检查G6PD含量减少及无Hb异常可资鉴别。
3．其他血红蛋白异常症 与轻度珠蛋白生成障碍性贫血的鉴别主要靠血红蛋白电泳的分析。
4．遗传性球形红细胞增多症 遗传性球形红细胞增多症与珠蛋白生成障碍性贫血同为小细胞性贫血。主要由涂片中球形红细胞增多，红细胞渗透脆性增加及血红蛋白电泳正常而鉴别。 | 
