| 一、概述
遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种遗传性疾病。其表现特点为红细胞渗透脆性增高，红细胞呈现球形。由于患者的红细胞膜收缩蛋白缺乏，红细胞易被脾脏选择性地扣留而出现溶血。约3／4的遗传性球形红细胞增多症患者家族中有典型的常染色体显性遗传方式。
二、临床表现和诊断方法
[症状]
遗传性球形红细胞增多症可发生于任何年龄，临床表现有贫血、黄疸及脾肿大。贫血的程度不一，在同一家族中也可以很不一样。新生儿及婴儿时期骨髓对溶血的反应及代偿较迟钝，贫血较为严重。成年患者对溶血有较好的代偿能力，仅表现为轻度至中度贫血，当感染或剧烈体力活动后，溶血加重或甚至出现溶血危象。年长后，由于骨髓代偿力降低，常会有严重的贫血。
[体征]
间断出现轻度黄疸，脾脏轻度肿大。由于长期慢性溶血，患者常会伴发胆红素盐型胆石症或胆囊炎。
[实验室检查]
1．小细胞性贫血，血涂片中球形红细胞增多。
2．网织红细胞增多，间接胆红素增高。
3．红细胞渗透脆性增加。
4．自溶试验 溶血>5％，温育前加入葡萄糖或ATP可明显减少溶血。
5．酸化甘油溶血试验阳性。
6．红细胞膜蛋白电泳分析示收缩蛋白或蛋白4．2及蛋白3缺少。
三、诊断标准和依据
1．外周血中的球形红细胞占10％以上。
2.红细胞渗透脆性试验 开始溶血及完全溶血浓度较正常对照高0.12％以上。
3．有阳性的家族史。
四、诊断评析
1．遗传性球形红细胞增多症患者的贫血及黄疸可轻可重，发病年龄不一定都在幼年，有些患者直到中年以后才出现明显的症状。故不能单凭年龄及有无贫血的症状否定遗传性球形红细胞增多症患者的诊断。
2．外周血中网织红细胞及球形红细胞增多是诊断遗传性球形红细胞增多症的可靠依据。当患者没有贫血表现时亦应考虑，只是应该除外其他可能引起球形红细胞增多的疾病，特别是自身免疫性(温抗体型)溶血性贫血及新生儿溶血。
3．红细胞渗透脆性试验一般与球形红细胞增多是相关的。温育的脆性试验更为可靠。值得注意的是，做试验的生理盐水要新鲜配制，同时要有正常人做对照，否则易出现假阳性或假阴性结果。
4．如果有条件进行红细胞膜蛋白分析，更可确定诊断。
5. 约25％的遗传性球形红细胞增多症患者不一定有家族史(非显性遗传)，无家族史者不能否定遗传性球形红细胞增多症的诊断。
五、鉴别诊断
1．自身免疫性溶血性贫血 常伴有球形红细胞增多，只是数量较少，红细胞渗透脆性试验正常及常有基础疾病，抗人球蛋白试验(Coombs test)为阳性。
2．新生儿溶血性黄疸 有导致溶血的病因(母婴间血型不合)，无家族史，红细胞渗透脆性及自溶试验正常 | 
