| 一、概述
葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症患者的红细胞在磷酸己糖旁路的代谢中，由于葡萄糖—6—磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏使氧化型辅酶Ⅱ(NADP+)不能还原为还原型辅酶Ⅱ(NADPH)，导致红细胞膜脂质和膜蛋白巯基的氧化，红细胞膜的流动性和变形性发生改变，最终溶破。G6PD缺乏症在遗传性红细胞酶缺乏症中最为常见。
二、临床表现
大多数红细胞G6PD缺乏的患者平时无临床表现。当以下五种类型发生时可有临床表现。
1．先天性非球形红细胞溶血性贫血 主要为不同程度的慢性自发性血管外溶血表现，感染或药物可加重溶血。
2．蚕豆病 患者在食用蚕豆、蚕豆制品或接触蚕豆花粉后而发生的急性溶血性贫血表现。
3．新生儿高胆红素血症 新生儿出生后数小时至数日出现黄疸、核黄疸、贫血、肝脾肿大、偶见胎儿水肿等。
4．药物诱导的溶血性贫血 患者服用诱发溶血的药物后1～3 d内出现急性溶血表现。
5．感染诱发的溶血性贫血 患者在感染后数日出现血管内溶血表现，常见于细菌性肺炎、病毒性肝炎、伤寒等。
三、诊断方法
[病史]、
自幼发病史，可有家族史，或在感染、药物等诱因下的溶血史，但多为自限性。
[体格检查]
不同程度的贫血表现，黄疸，部分患者肝脾肿大。
[实验室检查]
1．血常规检查 轻重不等的血红蛋白降低，网织红细胞增多。
2．红细胞G6PD缺乏筛选试验
(1)高铁血红蛋白还原试验：正常还原率在75％以上，中间缺乏值31％～ 74％，严重缺乏值30％以下。
(2)荧光斑点试验：正常10min内出现荧光，中间缺乏值10～30min出现荧光，严重缺乏值30min仍不出现荧光。
(3)硝基四氮唑蓝(NBT)纸片法：正常滤纸片呈蓝色，中间缺乏值滤纸呈淡紫蓝色，严重缺乏值滤纸呈红色。 3．红细胞G6PD活性定量测定通常应用的方法 WHO推荐的Zinkham法：正常值12．1u土2．09u／gHb(37℃)或G6PD／6PGD比值法≥0．95。
4．变性珠蛋白小体(Heinz小体)试验。
四、诊断标准和依据
G6PD缺乏诊断标准主要依靠实验室，符合以下任一项者可确定G6PD缺乏诊断。
1．一项筛选试验G6PD活性属严重缺乏值。
2．一项G6PD活性定量较正常平均值降低40％以上。
3．两项筛选试验G6PD活性均为中间缺乏值。
4．一项筛选试验G6PD活性属中间缺乏值，伴有明确的家族史。
5．一项筛选试验G6PD活性属中间缺乏值，伴有Heinz小体生成试验阳性，但要有40％的红细胞有Heinz小体，每个红细胞要有5个以上的Heinz小体，并排除血红蛋白病。
五、诊断评析
1．G6PD缺乏症发病率有明显的区域性，在北京地区流行病调查显示，如祖籍为北京籍尚未发现有G6PD缺乏症患者，特别在北纬40’以北地区很少见，应对家族史进行详细的询问。
2．实验室检查结果只用于G6PD缺乏症的诊断，并非一定有临床溶血发生。
3．G6PD缺乏所致的溶血性贫血的诊断是在临床各类型的基础上，加上实验室各项标准中任何一项可做出诊断。
4．在筛选试验中以荧光斑点试验的特异性最高；而高铁血红蛋白还原率的敏感性最强，但后者易出现假阳性。
5．在人群普查应先进行高铁血红蛋白还原率试验筛查；临床上以荧光斑点试验作为筛查手段；疑诊者采用一般的G6PD活性定量检测；对女性杂合子可进行G6PD／6PGD比值法检测。
六、鉴别诊断
1．其他红细胞酶缺陷性疾病 病史及临床表现很难区分，主要依靠实验室各种酶筛选及定量检查鉴别。
2．血红蛋白病 血红蛋白电泳可见到异常区带。 | 
