| 一、概述
因维生素Bl2缺乏而致的巨幼细胞贫血在我国不是很常见，大多是由于素食或胃肠道疾患影响维生素Bl2的吸收所引起。北欧及北美各国常见的由于维生素Bl2吸收受阻所致的恶性贫血在我国极为罕见。
二、临床表现及诊断方法
[症状]
基本上与叶酸缺乏性巨幼细胞贫血的临床表现相同外，还会出现神经系统症状，由于患者脊髓后侧束和周围神经受损，可出现乏力、手足对称性麻木、感觉障碍、步态不稳等症状。小儿及老年人还可出现脑组织受损的精神异常。这些神经精神症状可以发生于贫血之前。
[体征]
同叶酸缺乏性巨幼细胞贫血外，还可以有四肢深部感觉障碍、步态不稳、共济失调、Romberg征阳性及锥体束征阳性等症状。
[实验室检查]
1．血象及骨髓象 同叶酸缺乏性巨幼细胞贫血。
2．生化检查 血清维生素B12水平低于正常，血清叶酸增高而红细胞叶酸低于正常。
3．其他
(1)同型半胱氨酸水平升高。
(2)血清甲基丙二酸水平升高。
(3)内因子抗体阳性。
(4)如有条件做维生素Bl2吸收试验(schillingtest)，可帮助判断维生素B12缺乏的病因及是否为恶性贫血。
三、诊断标准和依据
1．具有维生素B12缺乏的病因及临床表现。
2．血清维生素Bl2水平<74～103．6 pmol／L(100—140 pg／m1)及红细胞叶酸<227mmol／L(100ng／m1)。
3．如果内因子阻断抗体及维生素Bl2吸收试验阳性是由于内因子缺乏引起，则可诊断为恶性贫血。
四、诊断评析
1．由于维生素B12每日的需求量很少，故营养性维生素B12缺乏较少见。除非是绝对素食者，亦需若干年后才会发生。
2．由于维生素Bl2在血清和细胞内的水平相似，故仅测血清的水平即可代表体内的状况。由于血清维生素B12水平亦受近期摄入量多少的影响，故需同时测血清及红细胞叶酸水平，由血清叶酸增高和红细胞叶酸降低来证实是否有维生素B12缺乏，单测血清维生素B12是不够的。
3．萎缩性胃炎患者亦可能出现内因子抗体阳性，故不能仅由内因子抗体阳性诊断维生素B12缺乏或恶性贫血。如果维生素B12缺乏与萎缩性胃炎同时存在，应密切观察胃镜及相应的生化测定以资鉴别。
4．我国目前尚未建立维生素B12吸收试验。如果患者的生化测定支持维生素B12缺乏，内因子抗体阳性，胃镜证实为萎缩性胃炎，停用维生素B12后巨幼细胞贫血又有复发，应考虑恶性贫血的可能，但亦难与原发性萎缩性胃炎相鉴别。
5．同型半胱氨酸和甲基丙二酸测定可帮助诊断维生素Bl2缺乏。同型半胱氨酸在叶酸或(和)维生素B12缺乏时均会增高(正常值为5～16umol／L)，而甲基丙二酸仅在维生素B12缺乏时增高(正常值为70～270mmol／L)。五、鉴别诊断
1．大细胞贫血及血象全贫的鉴别如叶酸缺乏性巨幼细胞贫血
2．骨髓中巨型改变的鉴别亦如叶酸缺乏性巨幼细胞贫血。
3．原发性萎缩性胃炎患者可继发维生素Bl2缺乏，在血象恢复正常停用维生素B12后，萎缩性胃炎依然存在。 | 
