| 一、概述卟啉病(紫质病)是由于血红素(Heme)合成过程中常染色体遗传性酶的缺陷造成卟啉或其前体在体内蓄积的一组疾病。主要受累组织为红细胞和肝细胞。由于卟啉广泛存在于人体内的血红蛋白、肌红蛋白、细胞色素、过氧化物酶和超氧化物歧化酶中，故卟啉的临床表现是多样的。主要表现为皮肤光过敏和神经系统异常。国外常见的是急性间歇性卟啉病和迟发性皮肤卟啉病。我国文献报道中的原卟啉病(红细胞生成型原卟啉病)为最常见。
二、临床表现
(一)红细胞生成型原卟啉病(原卟啉病) 此病是一种遗传性皮肤性卟啉病。由于体内血红素合成酶(亚铁螯合酶)缺陷所致。大多在儿童时期发病。临床表现主要是对日光过敏，皮损变化多端，皮肤变厚、起皱，成人后皮肤增厚更明显、广泛、外观特殊。
(二)急性间歇型卟啉病(吡咯卟啉病) 此病是由于卟胆原脱氢酶缺陷，导致体内卟胆原和6—氨基—广酮戊酸(ALA)的合成增多。患者在20一40岁时发病，女性多见。急性发作大都有诱因(如饮酒、饥饿、感染、月经期或某些安眠镇静药、抗惊厥药等)。发作时有腹痛，大多为剧烈绞痛，部位不定。发作时间数小时至数日不一。常伴恶心、呕吐等消化道症状。部分患者常有神经系统症状，包括周围神经炎、自主神经症状、中枢神经症状及精神症状等。
(三)迟发性皮肤型卟啉病此病是由于尿卟啉原脱羧酶缺陷所致。分遗传性或获得性。饮酒过多或口服避孕药是最常见的发病因素。大多在中年发病，患者主要临床表现为光敏性皮炎和皮肤脆性增加。部分患者伴有肝脏疾病，包括肝功损害、肝硬化及肝细胞癌。
三、诊断方法
[病史]
1．皮肤光敏性改变(原卟啉病与迟发性皮肤型卟啉病)。
2．急性发作性腹痛(急性间歇型卟啉病)。
3．神经系统症状，包括周围神经、中枢神经及自主神经症状。
[体格检查]．
1．皮肤表现 光敏性皮炎多分布于面部及手背的光暴露区，病程长的常有硬皮样改变或色素沉着。皮肤增厚、起皱呈橘皮样或卵石样为原卟啉患者的特殊表现。
2．腹痛表现 部位不定，为剧烈绞痛，不伴腹肌紧张和腹膜刺激征。
3．神经系统 感觉减退，重时可有足下垂、腕下垂或脑神经损害。
[实验室检查]
1．红细胞内游离原卟啉(FEP)增加。血浆中游离原卟啉增加。
2．尿卟啉原增加，尿色正常，曝光后卟胆原转为尿卟啉，尿呈橘红色。
3. 红细胞中卟胆原脱氢酶活性降低(约为正常人的50％)。
四、诊断标准和依据
(一)原卟啉病
1．日晒后皮肤出现光敏损害。
1．红细胞游离原卟啉(FEP)增高，红细胞原卟啉荧光显微镜阳性及尿原卟啉阴性。
(二)急性间歇型卟啉病
1．急性发作性腹痛及神经系统症状。
2．发作时尿呈橘红色。
3．尿卟胆原阳性，24h尿卟胆原及ALA排出量显著增加。
2．除外其他引起尿卟胆原增加的疾病如肝硬化、溶血性贫血及服巴比妥类、磺胺类药者。
(三)迟发性皮肤型卟啉病
1．皮肤光敏性损伤。
2．尿呈橘红色。
3．尿卟啉增加，粪卟啉亦增加。
五、诊断评析
1．国内常见的卟啉病为急性间歇型卟啉病和红细胞生成型原卟啉病。前者表现为急性腹痛、尿呈红色，尿卟胆原呈阳性，如考虑到此病，诊断不困难；后者主要表现为皮肤光过敏性损害及红细胞游离原卟啉阴性，而尿原卟啉阳性。患者大多在皮肤科就诊。
2．目前国内诊断卟啉病主要依靠患者的临床表现和生化检测，远远落后于国外的检测手段。国外除建立了快速、灵敏、准确的血红素生成酶活性测定方法，还对某些血红素生成酶进行了基因定位，可以在人群中发现隐伏性患者。他们认为卟啉病的患者远不止于临床发病者。
3．根据国内现有条件，在诊断卟啉病时，除注意与某些疾病(如急腹症、肝病等)相鉴别外，还应注意检查尿液是否新鲜，排除假阴性或假阳性的可能。
六、鉴别诊断
1．急腹症 腹部疼痛部位经常与病变脏器相关，不会游离不定。常会有腹膜刺激症或肠型、高调肠鸣音。原卟胆原检查为阴性。
2．症状性卟胆原尿症 见于肝硬变患者，溶血性贫血或服用巴比妥类、磺胺类药后。 根据病史及相应的实验室检查可鉴别。 | 
