| 一、概述
真性红细胞增多症(polycythemiavera，PV)系获得性克隆性多能干细胞增殖性疾病，属骨髓增殖性疾患。病因未明。临床表现以红细胞数量显著增多、全血容量明显增加为特点，常伴有白细胞和血小板增多、脾脏肿大、血栓及出血倾向。
二、临床表现
起病缓慢，常见症状有头晕、头胀、头痛、面红耳赤、怕热、出汗等。由于红细胞增多，血液黏滞度增加，导致动脉、静脉血栓形成，以肢体深浅静脉血栓和脑栓塞较为多见。由于微循环障碍招致缺氧和血小板质与量的异常，可引起出血，如咯血、呕血、便血、月经过多等。本病可合并胃、十二指肠球部溃疡。重症患者可发生癫痼、视力障碍、瘫痪。体征有面部、口唇、肢体末端充血呈紫红色，脾脏肿大或肝脾同时肿大。
三、诊断方法
[病史] 慢性病程。
有头晕、头胀、头痛、眼花、多汗、面红耳亦等症状。可有血栓形成和出血倾向。
[体征] 面部、口唇、肢端充血呈绛红色或紫红色。脾轻度至中度肿大，或肝脾同时肿大。
[实验室检查] 血象显示红细胞数和血红蛋白浓度显著增多，前者≥6．5×1012／L，后者≥170g／L。白细胞数常高于正常，大多在(10．o～30．0)X×10′／L，分类中性粒细胞稍多。血小板数也常增多，常在(300～1 000)×10′／L，血块回缩时间可延长。骨髓象外观呈“砖红色”，增生活跃，三系均增生，尤以红系增生为著。晚期可有纤维化。应用核素(如51 Cr或99m Tc)标记红细胞法测定患者红细胞容量，对本病的诊断具有重要意义。本病患者的红细胞容量绝对值显著高于正常值。此外，本病的中性粒细胞碱性磷酸酶和血清维生素B12水平也高于正常值。若进行体外CFU—E集落形成实验，本病患者的骨髓细胞不需加外源性红细胞生成素即可形成CFU-E，而正常及其他疾病患者的骨髓细胞需添加外源性红细胞生成素方可形成CFU—E集落。
四、诊断标准
1．临床有多血症(皮肤、黏膜、肢端充血呈绛红色)及脾肿大。
2．北京协和医院标准红细胞计数≥6.5×1012／L (男性) 或≥ 6.0×1012／L(女性)，血红蛋白≥180g／L (男性)或≥170g／L(女性)。红细胞容量>39ml／kg (男性) 或>27ml／kg(女性)。白细胞计数>11．0×109／L和血小板计数>300×109／L，中性粒细胞碱性磷酸酶积分>100。
3．能除外继发性红细胞增多症。
五、诊断评析红细胞增多既有相对增多和绝对增多之分，又有原发性(真性)红细胞增多和继发性红细胞增多之分。因此，首先要鉴别红细胞增多是相对性还是绝对性。相对性红细胞增多是由于机体脱水使血液浓缩造成的，因此红细胞容量测定值正常，也无白细胞或血小板增多，脾不肿大，鉴别两者一般并不困难。继发性红细胞增多症多由于心、肺疾患造成的缺氧所引起。缺氧刺激机体产生红细胞生成素(erythropoietin，Epo)增多，Epo促使骨髓红系异常增殖而引起继发性红细胞增多症。红细胞容量在真性红细胞增多症和继发性红细胞增多症均增加，故不能鉴别两者。下列各点可资鉴别两者：
①血氧饱和度在继发者降低，而真红者正常。
②白细胞和血小板数在继发者正常，而真红者升高。
③继发者无脾肿大，而真红者多有脾肿大。
④血和尿中红细胞生成素水平在继发者升高，而真红者正常或降低。
⑤中性粒细胞碱性磷酸酶在继发者正常，而真红者增多。
⑥骨髓象在继发者仅红系增生，而真红者则三系增生。本病须与慢性粒细胞白血病鉴别。慢性粒细胞白血病早期可有三系增生和脾肿大，与本病有相似之处。下列各点可资鉴别两者：
①慢粒白血病以白细胞增多为主，而本病以红细胞增多为主，而且慢粒白血病白细胞分类可见幼稚粒细胞及嗜酸粒细胞、嗜碱粒细胞增多。
②中性粒细胞碱性磷酸酶在本病增多，而在慢粒白血病显著降低。 | 
